|
Indicazione
|
Gene
|
|
Malattie monogeniche
|
|
1
|
Acidemia Propionica
|
PCCB
|
|
2
|
Aciduria Glutarica Tipo I
|
GCDH
|
|
3
|
Aciduria Metacrilica
|
HIBCH
|
|
4
|
Aciduria Metilmalonica Con Omocistinuria Tipo Cblc
|
MMACHC
|
|
5
|
Aciduria Metilmalonica Tipo MUT
|
MUT
|
|
6
|
Aciduria Mevalonica
|
MVK
|
|
7
|
Acondroplasia
|
FGFR3
|
|
8
|
Adenosina Deaminasi Deficit - Immunodeficienza Combinata Grave
|
ADA
|
|
9
|
Adreno-Genitale, Sindrome – Deficit 21-Idrossilasi
|
CYP21A2
|
|
10
|
Adrenoleucodistrofia
|
ABCD1
|
|
11
|
Agammaglobulinemia, Tipo Non-Bruton
|
IGHM
|
|
12
|
Albinismo Oculocutaneo Tipo 1
|
OCA1
|
|
13
|
Albinismo Oculocutaneo Tipo 2
|
OCA2
|
|
14
|
Alfa-1-Antitripsina
|
SERPINA1
|
|
15
|
Alagille, Sindrome Di
|
JAG1
|
|
16
|
Alpers, Sindrome Di
|
POLG
|
|
17
|
Alport, Sindrome Di
|
COL4A5
|
|
18
|
Andrade, Malattia Di – Neuropatia Amiloide O Amiloidosi
|
TTR
|
|
19
|
Anemia Falciforme
|
HBB
|
|
20
|
Angioedema Ereditario
|
C1NH
|
|
21
|
Aniridia
|
PAX6
|
|
22
|
ARC, Sindrome Di
|
VPS33B
|
|
23
|
Atrofia Muscolare Spinale
|
SMN
|
|
24
|
Atassia Spinocerebellare Tipo 3
|
ATXN3
|
|
25
|
Atassia Spinocerebellare Tipo 7
|
ATXN7
|
|
26
|
Atrofia Bulbare Ereditaria (Norrie, Malattia Di)
|
NPD
|
|
27
|
Atrofia Muscolare Bulbo Spinale (Kennedy, Malattia Di)
|
AR
|
|
28
|
Atrofia Ottica Dominante
|
OPA1
|
|
29
|
Bartter, Sindrome Di - Tipo 2
|
KCNJ1
|
|
30
|
Bartter, Sindrome Di - Tipo 3
|
CLCNKB
|
|
31
|
Bartter, Sindrome Di - Tipo 4
|
BSND
|
|
32
|
Blefarofimosi-Ptosi-Epicanto Inverso, Sindrome
|
FOXL2
|
|
33
|
Brugada, Sindrome Di - Sindrome Del QT Lungo – Tipo 3
|
SCN5A
|
|
34
|
Bruton Agammaglobulinemia
|
BTK
|
|
35
|
CADASIL (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante Con Infarti Sottocorticali E Leucoencefalopatia)
|
NOTCH3
|
|
36
|
Canavan,Malattia Di
|
ASPA
|
|
37
|
Cardiomiopatia Ipertrofica Familiare
|
MYBPC3
|
|
38
|
Central Core Miopatia Congenita
|
RYR1
|
|
39
|
Ceroidolipofuscinosi Neuronale Giovanile - Sindrome Di Batten
|
PPT1
|
|
40
|
Ceroidolipofuscinosi Neuronale Tardo Infantile Classica
|
CLN2
|
|
41
|
CDG (Disturbi Congeniti Della Glicosilazione), Sindrome – Tipo 1A
|
PMM2
|
|
42
|
Charcot Marie Tooth Tipo 1A
|
PMP22
|
|
43
|
Charcot Marie Tooth Tipo X
|
CMTX
|
|
44
|
Charcot Marie Tooth Tipo 1F E 2E
|
NEFL
|
|
45
|
Citrullinemia
|
ASS1
|
|
46
|
Colestasi Intraepatica Progressiva Familiare Tipo 2
|
ABCB11
|
|
47
|
Condrodisplasia Punctata, Tipo Rizomelico
|
PEX7
|
|
48
|
Coroideremia
|
CHM
|
|
49
|
Crigler-Najjar , Malattia Di
|
UGT1A1
|
|
50
|
Crisponi , Sindrome Di
|
CRLF1
|
|
51
|
Deficit Congenito Del Fattore XIII
|
F13A1
|
|
52
|
Deficit Del Trasportatore Della Creatina Legato All'x
|
SLC6A8
|
|
53
|
Deficit Della Subunità Beta Della Componenete E1 Del Complesso Della Piruvato Deidrogenasi
|
PDHB
|
|
54
|
Diabete Mellito Insulino-Resistente
|
INSR
|
|
55
|
Diamond-Blackfan Anemia
|
RPS19
|
|
56
|
Discheratosi Congenita
|
DKC1
|
|
57
|
Disgenesia Dei Tubuli Renali
|
ACE
|
|
58
|
Displasia Ectodermica
|
TP63
|
|
59
|
Distonia Primaria
|
DYT1
|
|
60
|
Distrofia Dei Cingoli Tipo 2C
|
SGCG
|
|
61
|
Distrofia Facioscapulomerale
|
FRG1
|
|
62
|
Distrofia Miotonica
|
DMPK
|
|
63
|
Distrofia Miotonica Tipo 2
|
ZNF9
|
|
64
|
Distrofia Muscolare – Distroglicanopatia Tipo A3 ( WWS O MEB)
|
POMGNT1
|
|
65
|
Distrofia Muscolare Di Emery-Dreifuss Tipo2
|
LMNA
|
|
66
|
Distrofia Muscolare Duchenne-Becker
|
DMD
|
|
67
|
Distrofia Muscolare Oculofaringea
|
PABPN1
|
|
68
|
Distrofia Neuroassonale Infantile
|
PLA2G6
|
|
69
|
Duncan, Malattia Di – Sindrome Linfoproliferativa X-Linked
|
SH2D1A
|
|
70
|
Ectrodattilia Displasia Ectodermica
|
p63
|
|
71
|
Ehlers Danlos, Sindrome Di - Tipo VIA
|
PLOD1
|
|
72
|
Ellis-Van Creveld. Sindrome Di
|
EVC
|
|
73
|
Encefalopatia Etilmalonica
|
ETHE1
|
|
74
|
Emofilia A
|
F8
|
|
75
|
Emofilia B
|
F9
|
|
76
|
Epidermolisi Bullosa Distrofica
|
COL7A1
|
|
77
|
Epidermolisi Bollosa Giunzionale
|
LAMB3
|
|
78
|
Epidermolisi Bollosa Simplex, Tipo Koebner
|
KRT5
|
|
79
|
Esostosi Multipla Tipo 1
|
EXT1
|
|
80
|
Esostosi Multipla Tipo 2
|
EXT2
|
|
81
|
Fabry, Malattia Di
|
GLA
|
|
82
|
Fanconi Anemia Tipo A
|
FANCA
|
|
83
|
Fanconi Anemia Tipo C
|
FANCC
|
|
84
|
Fanconi Anemia Tipo G
|
FANCG
|
|
85
|
Fattore VII, Deficit
|
F7
|
|
86
|
Febbre Mediterranea Familiare
|
FMF
|
|
87
|
Fenilchetonuria
|
PAH
|
|
88
|
Fibrosi Cistica
|
CFTR
|
|
89
|
Fibrosi Dei Muscoli Extraoculari Congenita
|
KIF21A
|
|
90
|
Gangliosidosi
|
GLB1
|
|
91
|
Gaucher, Malattia Di
|
GBA
|
|
92
|
Glanzmann Thrombastenia
|
ITGA2B
|
|
93
|
Glicogenosi Tipo 1A
|
G6PC
|
|
94
|
Glicogenosi Tipo 2, (Pompe, Malattia Di)
|
GAA
|
|
95
|
Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi, Deficit
|
G6PD
|
|
96
|
Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi Tipo Ib, Deficit
|
G6PT1
|
|
97
|
Granulomatosi Cronica – Associata Al Cromosoma X
|
CYBB
|
|
98
|
Holt-Oram, Sindrome Di
|
TBX5
|
|
99
|
Immunodeficienza Combinata Severa (SCID)
|
JAK3
|
|
100
|
Incontinentia Pigmenti Tipo II
|
NEMO (IKBKG)
|
|
101
|
Insensibilità Agli Androgeni, Sindome Della
|
AR
|
|
102
|
Iperplasia Adrenale Congenita
|
CYP21A2
|
|
103
|
IPEX - Deficit Immunitario, Poliendocrinopatia, Enteropatia, Legato Al Cromosoma X
|
FOXP3
|
|
104
|
Idrocefalo, Associato Al Cromosoma X
|
L1CAM
|
|
105
|
Iperglicinemia Non-Chetotica
|
GLDC
|
|
106
|
Ipertermia Maligna
|
RYR1
|
|
107
|
Ipocondroplasia
|
FGFR3
|
|
108
|
Ipofosfatasia
|
ALPL
|
|
109
|
Ipofosfatemia Legata All'x
|
PHEX
|
|
110
|
Ipomagnesemia Primaria
|
CLDN16
|
|
111
|
Ipoplasia Congenita Delle Surrenali
|
DAX1
|
|
112
|
Ittiosi
|
STS
|
|
113
|
Ittiosi Arlecchino
|
ABCA12
|
|
114
|
Kallmann Sindrome Di
|
FGFR1
|
|
115
|
Lesch-Nyhan, Malattia Di
|
HPRT
|
|
116
|
Krabbe Malattia Di
|
GALC
|
|
117
|
Leucodistrofia Metacromatica
|
ARSA
|
|
118
|
Linfoistiocitosi Emofagocitica Familiare, Tipo 2
|
PRF1
|
|
119
|
Lipodistrofia Tipo Berardinelli
|
BSCL2
|
|
120
|
Mannosidosi Alfa
|
MAN2B1
|
|
121
|
Marfan – Sindrome Di
|
FBN1
|
|
122
|
MASA Sindrome
|
L1CAM
|
|
123
|
Meckel, Sindrome Di
|
MKS3
|
|
124
|
Miopatia Nemalinica
|
CFL2
|
|
125
|
MODY Sindrome
|
HNF1B
|
|
126
|
Mucopolisaccaridosi Tipo I - Sindrome Di Hurler
|
IDUA
|
|
127
|
Mucopolisaccaridosi Tipo IIIA - Sindrome Di Sanfilippo Tipo A
|
SGSH
|
|
128
|
Mucopolisaccaridosi Tipo IIIB - Sindrome Di Sanfilippo Tipo B
|
NAGLU
|
|
129
|
Mucopolisaccaridosi Tipo IIIC - Sindrome Di Sanfilippo Tipo C
|
HGSNAT
|
|
130
|
Mucopolisaccaridosi Tipo VI - Sindrome Di Maroteaux-Lamy
|
ARSB
|
|
131
|
Mucopolisaccaridosi Tipo Iv
|
GUSB
|
|
132
|
Nefrosica Congenita, Sindrome - Tipo Finlandese
|
NPHS1
|
|
133
|
Neuropatia Giganto-Assonale
|
GAN
|
|
134
|
Niemann-Pick Malattia Di, Tipo B
|
SMPD1
|
|
135
|
Niemann-Pick Malattia Di, Tipo C1
|
NPC1
|
|
136
|
Nistagmo Congenito
|
FRMD7
|
|
137
|
Noonan, Sindrome Di, Tipo 1
|
PTPN11
|
|
138
|
Noonan, Sindrome Di , Tipo 4
|
SOS1
|
|
139
|
Okihiro Sindrome Di
|
SALL4
|
|
140
|
Omenn, Sindrome Di
|
RAG1
|
|
141
|
Omocistinuria
|
MTHFR
|
|
142
|
Ornitina Carbamiltrasferasi, Deficit Di
|
OTC
|
|
143
|
Osteogenesi Imperfetta, Tipo 1
|
COL1A1
|
|
144
|
Osteogenesi Imperfetta, Tipo 2
|
COL1A2
|
|
145
|
Otopalatodigitale, Sindrome
|
FLNA
|
|
146
|
Osteopetrosi Autosomica Recessiva Tipo 3
|
CA2
|
|
147
|
Pancreatite Cronica Familiare
|
PRSS1
|
|
148
|
Paramiotonia Congenita
|
SCN4A
|
|
149
|
Paraparesi Spastica Ereditaria
|
BSCL2
|
|
150
|
Paraplegia Spastica Tipo 3
|
SPG3A
|
|
151
|
Paraplegia Spastica Tipo 4
|
SPG4
|
|
152
|
Pelizaeus-Merzbacher, Malattia Di
|
PLP1
|
|
153
|
Picnodisostosi
|
CTSK
|
|
154
|
Pfeiffer Sindrome Di - Craniosinostosi
|
FGFR1
|
|
155
|
Polimicrogiria
|
GPR56
|
|
156
|
Acidemia Propionica
|
PCCA
|
|
157
|
QT Lungo Tipo 1, Sindrome Del
|
KCNQ1
|
|
158
|
Rene Policistico Tipo 1, Sindrome Del
|
PKD1
|
|
159
|
Rene Policistico Tipo 2, Sindrome Del
|
PKD2
|
|
160
|
Rene Policistico Autosomico Recessivo E Malattia Epatica Tipo 1
|
PKHD1
|
|
161
|
Retinite Pigmentosa Di Tipo 3
|
RPGR
|
|
162
|
Retinoschisi Legata Al Cromosoma X
|
XLRS1
|
|
163
|
Schwartz-Jampel/Stuve-Wiedemann Sindrome Di
|
LIFR
|
|
164
|
Sclerosi Tuberosa Tipo 1
|
TSC1
|
|
165
|
Sclerosi Tuberosa Tipo 2
|
TSC2
|
|
166
|
Senior-Loken, Sindrome Di: Tipo 5
|
NPHP5
|
|
167
|
Sindattilia Tipo 2
|
HOXD13
|
|
168
|
Sinpolidattilia
|
HOXA13
|
|
169
|
Schimke, Displasia Immuno-Ossea Di
|
SMARCAL1
|
|
170
|
Smith-Lemli-Opitz Sindrome Di
|
DHCR7
|
|
171
|
Sordità Ereditaria, Autosomica Recessiva
|
CX26
|
|
172
|
Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
|
COL2A1
|
|
173
|
Stargardt, Sindrome Di
|
ABCA4
|
|
174
|
Talassemia-Α
|
HBA2
|
|
175
|
Talassemia-Α E Ritardo Mentale, Malattia Di
|
ATRX
|
|
176
|
Talassemia-Β
|
HBB
|
|
177
|
Tay Sachs, Malattia Di
|
HEXA
|
|
178
|
Telangectasia Emorragica Ereditaria, ( Rendu-Osler-Weber, Sindrome Di )
|
ENG
|
|
179
|
Tirosinaemia Tipo1
|
FAH
|
|
180
|
Treacher Collins, Sindrome Di
|
TCOF1
|
|
181
|
Van Der Woude, Sindrome Di
|
IRF6
|
|
182
|
Warburg Micro, Sindrome Di
|
RAB3GAP1
|
|
183
|
Wolcott-Rallison, Sindrome Di
|
EIF2AK3
|
|
184
|
Wiskott-Aldrich, Sindrome Di
|
WAS
|
|
185
|
X-Fragile, Sindrome Dell’
|
FRAXA/E
|
|
Tumori Ereditari
|
|
186
|
Gorlin, Sindrome Di
|
PTCH1
|
|
187
|
Leiomyomatosis
|
FH
|
|
188
|
Li-Fraumeni Sindrome
|
p53
|
|
189
|
Melanoma Familiare
|
p16
|
|
190
|
Neoplasia Endocrina Multipla Di Tipo 1
|
MEN1
|
|
191
|
Neoplasia Endocrina Multipla Di Tipo 2
|
RET
|
|
192
|
Neurofibromatosi Tipo 1
|
NF1
|
|
193
|
Neurofibromatosi Tipo 2
|
NF2
|
|
194
|
Poliposi Adenomatosa Familiare
|
APC
|
|
195
|
Retinoblastoma
|
RB1
|
|
196
|
Tumore Al Colon Non-Poliposico Ereditario
|
MSH2-MLH1
|
|
197
|
Tumore Mammario/Ovarico Ereditario
|
BRCA1-BRCA2
|
|
198
|
Von Hippel Lindau Sindrome
|
VHL
|
|
Malattie Genetiche Ad Esordio Tardivo
|
|
199
|
Huntington, Malattia Di
|
HD
|
|
200
|
Alzheimer, Malattia Di
|
APP
|
|
Caratteristiche Genetiche Specifiche
|
|
201
|
HLA Tipizzazione - Preimplantation Hla Matching (HLA)
|
|
|
202
|
Malattia Monogenica + Tipizzazione HLA
|
|
|
203
|
Fattore Rh
|
|
|
Patologie + Tipizzazione HLA
|
|
204
|
Adenosina deaminasi deficit - immunodeficienza combinata grave
|
ADA
|
|
205
|
Anemia falciforme
|
HBB
|
|
206
|
Bruton agammaglobulinemia
|
BTK
|
|
207
|
Distrofia muscolare Duchenne-Becker
|
DMD
|
|
208
|
Epidermolisi bullosa distrofica
|
COL7A1
|
|
209
|
Fabry, malattia di
|
GLA
|
|
210
|
Fanconi Anemia tipo A
|
FANCA
|
|
211
|
Fanconi Anemia tipo C
|
FANCC
|
|
212
|
Gaucher, malattia di
|
GBA
|
|
213
|
Granulomatosi cronica – associata al cromosoma X
|
CYBB
|
|
214
|
Leucemia
|
|
|
215
|
Mucopolisaccaridosi Tipo I - Sindrome di Hurler
|
IDUA
|
|
216
|
Talassemia-β
|
HBB
|
|
217
|
Wiskott-Aldrich, Sindrome di
|
WAS
|