I pazienti che richiedono l’accesso alle tecniche di diagnosi preimpianto inizieranno quindi il trattamento di PMA, iniziando la fase di stimolazione della funzione ovarica, che permetterà il recupero di ovociti da fertilizzare con gli spermatozoi paterni. Una volta ottenuta la fertilizzazione, dagli embrioni ai primi stadi di sviluppo (day 3), si preleverà (biopsia) una cellula il cui DNA sarà analizzato in maniera specifica, in relazione al tipo di malattia genetica da diagnosticare. Gli embrioni che risulteranno non affetti dalla patologia genetica verranno, infine, trasferiti in utero.
Per l’esecuzione della PGD sono previste le seguenti fasi: